Диагностика анемий
АНЕМИЯ - синдром при котором уменьшается количество эритроцитов и гемоглобина в единице объема крови.
Классификация анемий.
I.Анемия вследствии кровопотери – гемроррагическая анемия. -при травмах -повреждениях крупных сосудов -внематочная беременность II.Анемия вследствии нарушения кроветворения – апластическая анемия. -при недостаитке железа -при недостатке витамина В12 III.Анемия вследствии усиленного кроверазрушения эритроцитов – гемолитическая анемия. 1 .
Железодефицитная анемия
– заболевание, возникающее вследствии дефицита железа в организме. Наиболее распрастраненная форма(80%).
Этиология:
 хронические кровопотери(носовые, маточные, кишечные кровотечения, обильные месячные);  нарушение всасывания железа: -воспалительные процессы тонкого кишечника (энтерит, эрозии слизистой желудка и кишечника); -резекция тонкой кишки, желудка;  конкурентный расход – подрят много беременностей, беременность, лактация, глистные инвазии.
Патогенез:
1. Недостаток поступления железа с пищей или нарушение его всасывания ведет к нарушению образования гема. 2. Основой молекулы гема является железо. 3. К гему присоединяется белок – образуется гемоглобин, при отсутствии гема, белковая часть остается невостребованной – развивается дефицит гемоглобина, что снижает и диффференцировку эритроцитов – развивается клиника.
Клиника:
 НАРУШЕНИЕ ЖКТ: -тяга к несъедобному(желание съесть мел, известь, землю) – дисгивзия; -дисфагия, частые поперхивания; -лакированный язык, за счет атрофии сосочков языка; -глоссит, боль в языке; -ангулярный стоматит, хейлит(заеды); -боли в животе тупого характера; -снижение желудочной секреции; -желание вдыхать резкие запахи(ацетон, бензин);  СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ТРОФИКИ. -кожные покровы сухие, часто трескаются, бледные, с зеленоватым оттенком; -слизистые бледные; -выпадение волос, ломкость и искривление ногтей(ложкообразной формы - койлонихии).  АНЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: -общая и мышечная слабость; -потеря сознания(обмороки); -засыпание в духоте; -головокружение, шум в ушах; -сердцебиение, одышка, АД снижено, тахикардия, боли в сердце; -возможен субфибрилитет;
-систолический шум на верхушке; -симптом «голубых склер» - атрофия слизистой глаз, уменьшение разницы в окраске м\д белковой оболочкой и радужкой.
Диагностика:
ОАК: снижение гемоглобина, эритроцитов, ЦП, лейкоцитов, микроферосфероцитоз, гипохромия(снижение ЦП), анизоцитоз, пойкилоцитоз, шизоциты(обломки эритроцитов), анулоциты(эритроциты в виде колец). Б\Х крови: снижение содержания сывовоточного железа, снижение ферритина, трансферрина, повышение ОЖСС(общая железосвязывающая способность сыворотки).
2.

В-12-дефицитная

анемия(Анемия

Аддисона-Бирмера)
– заболевание развивающееся при дефиците в организме витамина В12, вследствии его недостаточного поступления с пищей или нарушения всасывания в ЖКТ. Впервые была описана Аддисоном в 1855г., а Бирмер в 1868г. предложил назвать ее пернициозной(злокачественной).
Этиология:
 нарушениен свасывания: -атрофия желез фундального отдела желудка; -рак желудка; -болезни кишечника(опухоли, свищи, дивертикулы); -операции на желудке и кишечнике(гастроэктомия, резекция тонкой кишки), болезнь Крона;  усиленный расход и нарушение утилизации В12 в костном мозге: -глистные инвазии; -дисбактериоз кишечника; -заболевания печени(гепатит, цирроз); -лейкозы.  другие причины: -выработка антител к фактору, способствующему усвоению В12 в желудке; -алкоголизм; -наследственность.
Патогенез:
1. Отсутствие фактора, способствующего усвоению В12, ведет к его дефициту в организме. 2. Дефицит В12 ведет к нарушению трансформации фолиевой кислоты, что ведет к нарушению синтеза ДНК в кроветворных клетках (эритробластах) и нарушает процесс деления. 3. Нарушения в эритробластах ведет к увеличению их размеров (мегалобласты), как при эмбриональном эритропоэзе, эритропоэз носит мегалобластический тип 4. Мегалобласты не дозревают, разрушаются в костном мозге, что ведет к повышению биллирубина в крови.
Клиника:
 Анемический синдром: -слабость, головокружение, шум в ушах; -одышка, сердцебиение при нагрузке; -колющие боли в сердце по типу стенокардии; - систолический шум на верхушке, проводящийся на сосуды шеи; - снижение АД, диффузные изменения миокарда на ЭКГ; -субфибрилитет.  Поражение ЖКТ: - боль и жжение в языке: -язык лакированный с большими трещинами, атрофия сосочков языка(«географический язык»)
-потеря аппетита вплоть до анорексии; -тяжесть и боли в подложечной области; - возможно увеличение печени и селезенки;  Желтушный синдром (иктеричность кожи и склер); -кожа бледная с лимонно-желтым оттенком; -склеры субиктеричны.  Неврологический синдром(синдром фуникулярного миелоза): -парестезии в конечностях; -ощущение холода; -ползанье мурашек, гиперестезии; -арефлексия, полиневриты; -потеря чувствительности конечности – «симптом туфли»; -мышечная слабость, атрофия мышц, «ватные ноги» -изменения в коре мозга, проходят при лечении; -могут быть бред, галлюцинации.
Диагностика:
-ОАК: гемоглобин снижен, ЦП больше 1, макроцитоз, мегалоцитоз, гиперхромия, анизоцитоз, панцитопения, тельца Жоли, кольца Кебота(остатки ядра эритроцита), тромбоцитопения, повышение СОЭ, эозинопения -КОСТНЫЙ МОЗГ: расширение эритроцитарного ростка «синий костный мозг» -Б\Х крови: повышение непрямого билирубина, повышение железа сыворотки крови.
3. Гипо- и апластические анемии
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ- заболевание характеризующееся нарушением пролиферации и дифференцировки клеток костного мозга, что ведет к угнетению кроветворения.
Этиология:
- радиация; -химические, токсические вещества(бензол); -цитостатики, противоопухолевые препараты; -лекарственные средства(сульфаниламиды, амидопирин); -антитела против клеток костного мозга(аутоиммунные процессы); -наследственность; -вирусы.
Патогенез:
В настоящее время основными патогенетическими факторами апластической анемии считаются: 1. Поражение полипотентной стволовой гемопоэтической клетки; нарушается пролиферация кроветворных клеток, в конечном итоге формируется синдром панцитопении — лейкопения, анемия, тромбоцитопения 2. Поражение клеточного микроокружения стволовой кроветворной клетки и опосредованное нарушение ее функции; Под влиянием ГРФ и КСФ происходит деление и дифференцировка гемопоэтических клеток. 3. Иммунная депрессия кроветворения и индукция апоптоза стволовых кроветворных клеток; • укорочение жизни эритроцитов; 4. Нарушение метаболизма кроветворных клеток.
Клиника.
* анемический синдром -слабость повышенная утомляемость; -носовые кровотечения , кровоточивость десен; -обильные менструации; -бледность кожных покровов с лимонным оттенком;
-при преобладании гемолитических процессов возможна желтушность кожи и спленомегалия; -выслушивается систолическицй шум на верхушке, проводящийся на шейные сосуды; - возможна гепатомегалия. * Синдром инфекционных осложнений: -пневмония, отит; -инфекция мочевых путей; -абсцессы в месте инъекции; - лакунарная ангина; -язвенно-некротические поражения небных дужек и мягкого неба * Геморрагический синдром: -чаще при остром и подостром течении: -кровоизлияния, гематомы, особенно в месте инъекций: -положительный симптом щипка, жгута; -кровоизлияния в конъюнктиву, слизистую рта; -могут быть кровоизлияния в мозг с развитием неврологической симптоматики; -кровоизлияния в яичники – клиника как при внематочной беременности.
Диагностика:
ОАК: панцитопения, анемия, гранулоцитопения, тромбоцитопения, ЦП в норме, ретикулоцитов мало КОСТНЫЙ МОЗГ: мало миелоцитов, много лимфоцитов, плазматических клеток, мегакариоциты единичны. ТРЕПАНОБИОПСИЯ: замещение костного мозга жировой тканью.
V.

Понятие о гемолитических анемиях
. ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ- анемия проявляющаяся при повышенном распаде или укорочении жизни эритроцитов. В норме эритроциты живут 100-120 дней затем утилизируются в селезенке и костном мозге, при разрушении эритроцита образуется свободный били рубин, который в печени соединяется с глюкуроновой кислотой(связанный билирубин) и через желчные протоки с желчью выводится в кишечник.
Классификация:
I. Наследственные гемолитические анемии -гемолитическая анемия вследствии нарушения мембраны эритроцитов -гемолитическая анемия вследствии нарушения активности ферментов в эритроцитах(глюкоза6фосфатдегидрогеназ, пируваткиназа, глутанионредуктаза) - гемолитическая анемия вследствии нарушения структуры или синтеза цепей глобина(талассемия, серповидно-клеточная анемия, носительство аномального гемоглобина) II. Приобретенные гемолитическая анемия - гемолитическая анемия вследствии воздействия антител к эритроцитам или эритроидным клеткам костного мозга - гемолитическая анемия вследствии нарушения мембраны эритроцитов за счет соматической мутации - гемолитическая анемия вследствии механического повреждения оболочки эритроцитов(протезы клапанов сердца, маршевая гематурия) - гемолитическая анемия вследствии химического повреждения эритроцитов(соли тяжелых металлов, гемолитическтие яды, органические кислоты) - гемолитическая анемия вследствии дефицита витимина Е - гемолитическая анемия при воздействии паразитов(малярия)
Этиология:

-
нарушение структуры эритроцитов -нарушение структуры глобина
-аутоиммунные процессы(антитела к эритроцитам) -механическое повреждение эритроцитов(протезы клапанов сердца, маршевая гематурия) -воздействие химических веществ -дефицит витамина Е -воздействие малярийного плазмодия
Патогенез:
1. Патологический гемолиз(разрушение) может быть внутриклеточным(чаще) и внутрисосудистым. 2. При внутриклеточном гемолизе разрушение эритроцитов идет в клетках селезенки, что ведет к повышению в крови свободного билирубина, повышенному выделению уробилина с мочой и стеркобилина с калом, повышается риск образования камне в желчном пузыре и протоках. 3. При внутрисосудистом гемолизе, гемоглобин в неизмененном виде поступает в плазму крови и выводится в виде гемосидерина, который может накапливаться во внутренних органах(гемосидероз). Гемолиз может быть острым или хроническим. 1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ- болезнь Минковского- Шоффара, описана 1900г.
Этиология:
генетический дефект белка мембраны эритроцита
Патогенез:
1. Нарушение мембраны эритроцита ведет к повышенному поступлению в эритроциты ионов натрия, эритроциты разбухают и превращаются в сфероциты 2. Сфероциты задерживаются при движении в синусах селезенки, что ведет к отщеплению от них частей –микросфероциты. 3. Постоянный гемолиз эритроцитов увеличению селезенки и образованию камней желчном пузыре и протоках.
Клиника:
-чаще проявляется в юношеском или зрелом возрасте -слабость, головокружение, повышение температуру тела -выраженная желтушность – долго является единственным клиническим проявлением -при образовании камней возможна клиника ЖКБ и желчной колики -кожный зуд -наличие желчных пигментов в моче, повышение в крови билирубина -тяжесть в левом подреберье за счет спленомегалии -гепатомегалия при длительном течении -башенный череп, седловидный нос, узкие глазные щели, нарушение расположения зубов -снижение Нв -плохо поддающиеся лечению трофические язвы у больных пожилого и среднего возраста Возможно развитие гемолитического криза, проявляющегося: -усиление симптомов болезни -желтуха более интенсивна -сильные боли в животе, рвота Причиной кризов чаще является: -беременость -сопутствующие заболевания -переохлаждение. Может протекать без кризов.
Диагностика:
ОАК: нормохромная анемия, много микроцитов, ретикулоцитов, лейкоциты в норме(могут повышаться при кризе) Костный мозг: гиперплазия эритроидного листка Б\Хкрови: повышение непрямого билирубина
2. НАСЛЕДСТВЕННАЯ гемолитическая анемия вследствии нарушения активности ферментов Чаще встречается в странах средиземноморья(Италия, Греция), Латинской америки, Африки, у жителей зЗакавказья(Армения, Азербайджан), носительство возможно у русских, таджиков, грузин.
Этиология:
наследуется по рецессивному типу, сцеплено с полом, чаще болею мужчины
Патогенез:
При низкой активности глюкоза 6фосфатдегидрогеназыпроисходит нарушение восстановления никотинамиддинуклеотидфосфата(НАДФ), который защищает эритроцит от гемолитических агентов(ЛС, яды), при его дефиците развивается внутри сосудистый гемолиз.
Клиника:
гемолиз наступает ч\з 2-3 дня после действия этиологического фактора -высокая температура, резкая слабость -боли в животе, спине -обильная рвота -одышка, сердцебиение -выделение мочи черого цвета за счет -развитие ОПН, вследствии нарушения клубочковой фильтраци за счет внутрисосудистого гемолиза эритроцитов -кожные покровы желтушны -спленомегалия -через неделю гемолиз эритроцитов прекращается независимо от приема препаратов
Диагностика:
ОАК: Нв менее 30 г\л, нермохромная анемия, ретикулоцитоз, нормоциты, , лейкоцитоз, сдвиг формулы влево Костный мозг: гиперплазия эритроцитарного ростка, эритрофагоцитоз
3. АУТОИММУННАЯ ГЕМОЛТИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
- заболевание обусловлено выработкой аутоантител к собственным эритроцитам.
Этиология:

-
заболевания с нарушениями иммунной системы -хронический лимфолейкоз -лимфогрануломатоз -парапротеинемический гемобластоз -хронический гепатит, цирроз печени -ревматоидный артрит -неясной этиологии(50%)
Патогенез:

1.
Нарушение в иммунной системе ведет к выработке антител к антигенам собственных эритроцитов. 2. После фиксации аутоантител на эритроцитах, они распознаются макрофагами как чужеродные и подвергаются гемолизу в селезенке, костном мозге или печени.
Клиника:

-
внезапная резкая слабость -сердцебиение одышка, лихорадка -желтушность кожи -может быть непереносимость холода с развитием клиники по типу крапивницы.
Диагностика:
ОАК: нормохромная анемия, повышение СОЭ Б\Х крови: повышение билирубина

4.

БОЛЕЗНЬ

МАРКАФАВЫ-МИКЕЛИ-
приобретенная гемолитическая анемия, проявляющаяся постоянным внутрисосудистым гемолизом и выделением с мочей гемосидерина.
Этиология:
соматическая мутация эритроидных клеток, обуславливающая появление патологического клона эритроцитов с высокой чувствительностью к различным гемолитическим агентам.
Клиника:

-
слабость, головокружение, сердцебиение, одышка -боли в животе различного генеза и интенсивности, за счет тромбоза мезентериальных мезентериальных сосудов -тромбоз вен верхних и нижних конечностей -повышение температуры в период криза -моча черного цвета за счет гемосидерина -ночная гемоглобинурия -бледность кожи с желтушным оттенком -гепатоспленомегалия
Диагностика:
ОАК: нормохромная анемия, длительно, затем снижение ЦП, лейкопения, тромбоцитопения, незначительное повышение ретикулоцитов. Костный мозг: гиперплазия эритроидного ростка, угнетение гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростка. Положительный кислотный тест Хэма – гемолиз эритроцитов больного в подкисленной человеческой сыворотке. Тест Кросби: усиление гемолиза под действием протромбина.
5. ТАЛАССЕМИЯ
– заболевание обусловленное нарушением синтеза глобина(бывает альфа и бета). Болеют жители Средиземнморья, азиаты, Таиланд, Италии, Грузии, Азербайджана.
Патогенез:
одна из цепей глобина синтезируется мало или не синтезируется совсем, а другая в избытке. Избыточная агрегируется и откладывается в костном мозге – возникает эритрокариоцитоз, что приводит к гибели эритроцитов с селезенке, костном мозге – развивается неэффективный эритропоэз. 3.У нас чаще бете-талассемия.
Клиника:
- если человек гетерозиготен то заболевание проявляется рано -кожные покровы сероваты -башенный череп, проваленная переносица -отставание в развитии -спленомегалия
Диагностика:
ОАК: Нв менее 30 г\л, снижение эритроцитов